בדיקות גנטיות – כל מה שרציתם לדעת

קיבלתם את ההחלטה להיכנס להריון – מזל טוב! אתם בוודאי מבינים שהתקופה הקרובה תהיה מלאה בבדיקות, מעקבים ורופאים, שכנראה יציעו לכם לבצע בדיקות גנטיות לפני הריון, או בדיקת סקר גנטי. אם אתם עדיין מתלבטים האם זו הבחירה הנכונה עבורכם ותוהים למה הבדיקות נחוצות, איך מתבצע התהליך של בדיקות גנטיות בהריון או מה משמעות התוצאות של בדיקות סקר גנטיות, אספנו מספר תשובות לשאלות נפוצות שיעזרו לכם בקבלת ההחלטה.

למה אנחנו צריכים לבצע בדיקות גנטיות?

בדיקות גנטיות נועדו לבדוק את תקינות הגנים של שניכם, לחשב את הסיכוי שתינוקכם ייוולד עם מחלה או יהיה נשא שלה ולהעניק לכם ייעוץ גנטי בהריון או אפילו לפני הכניסה להריון.  חשוב לבצע בדיקות גנטיות לפני הריון גם אם אתם בריאים לחלוטין, כי יכול להיות שאתם נשאים של גן פגום שלא מתבטא אצלכם. אם שניכם בעלי גן מסוג זה, קיים סיכוי של 25% שהתינוק יהיה בריא, 25% שהתינוק יהיה חולה, ו-50% שהתינוק יהיה נשא של הגן הזה בעצמו. עם המידע הזה אתם יכולים לגשת לקבלת ייעוץ גנטי, שיעזור לכם לנתח את התוצאות ולבחור את הדרך הנכונה ביותר עבורכם להיכנס להריון, או להמשיך אותו. 

מה כוללת בדיקת סקר גנטי?

בדיקות גנטיות לפני הריון או במהלכו מתחלקות לגילוי שני סוגים של מחלות גנטיות:

בדיקות סקר גנטיות לגילוי תסמונת X שביר

תסמונת X שביר גורמת לפיגור שכלי והפרעות התנהגות, בעיקר בקרב בנים. התסמונת יכולה להתבטא אצל תינוקכם רק במידה ובת הזוג נשאית, ולכן רק האישה מבצעת את הבדיקה הזו על ידי בדיקת דם. במידה וגילית שאת נשאית של התסמונת, הצוות הרפואי ימליץ על ביצוע מעקבים מיוחדים במהלך ההיריון כדי לגלות האם העובר המתפתח יירש את הגן שגורם לה. 

בדיקות סקר גנטיות לגילוי מחלות גנטיות אחרות

מחלות גנטיות רבות, כמו טיי זקס וסיסטיק פיברוזיס, עשויות להתפתח אצל העובר במידה ושניכם נשאים של הגן הפגום שגורם להן, והבדיקה יכולה לזהות אם אתם אכן נשאים. אם הבדיקה יצאה חיובית, יערכו לעובר בדיקות במהלך ההיריון על מנת לזהות לזהות האם המטען הגנטי שלו תקין או שהוא ירש את המחלה, כדי שתוכלו לקבל החלטה לגבי אופן המשך ההיריון. 

מתי עלינו לבצע בדיקת סקר גנטי?

מומלץ לבצע בדיקות גנטיות לפני תחילת ההיריון הראשון, אך טכנית ניתן לבצע אותן גם בשבועות הראשונים להריון. זכרו כי בדיקת סקר גנטי עלולה להימשך זמן רב, ולכן כדאי להתחיל מוקדם ככל האפשר כדי לאסוף את כל הנתונים שאתם צריכים לדעת, ולא להוסיף ללחץ שקיים מאליו בתקופת ההיריון. 

איך עושים בדיקות גנטיות?

בדיקת סקר גנטי נעשית במספר צעדים פשוטים:

1. בני הזוג עוברים ראיון על ידי אחות, בו הם נשאלים על העדה שלהם והמוצא של הוריהם. הראיון קובע אילו מחלות יבדקו בהמשך. 

2. אחד מבני הזוג מבצע בדיקת דם, שמטרתה לבדוק האם קיים גן שעלול לגרום למחלה, בהתאם לראיון שעברו. לרוב האישה מבצעת את בדיקת הדם קודם, מכיוון שרק היא קובעת האם העובר יירש את הגן האחראי על תסמונת X שביר.

3. במידה ונמצא גן פגום מסוים בבדיקה, בן הזוג השני מבצע גם הוא בדיקת דם.

4. לעיתים רחוקות מתגלה כי אצל שני בני הזוג קיים שיבוש באותו הגן שעלול לגרום למחלה. במקרה כזה, הם מופנים לקבלת ייעוץ גנטי בהריון על מנת לנתח את התוצאות ולהבין את משמעותן.

5. במהלך הייעוץ הגנטי, בני הזוג מקבלים מספר אופציות להמשך התהליך, בהתאם לזמן בו ביצעו את הבדיקה והייעוץ: במקרה של ייעוץ גנטי לפני הריון, ניתן לבצע הפריית מבחנה שנועדה לברור את העוברים ולהמשיך את ההיריון עם עובר תקין.  אם הבדיקה נעשתה בשבועות הראשונים להיריון (אבחון טרום-לידתי) על ידי בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר, ניתן לבחור רק האם להמשיך בהיריון בכל זאת או להפסיק אותו. כל התהליך אורך מספר שבועות, ועליכם לוודא שהמרפאה בה אתם בוחרים מאושרת על ידי משרד הבריאות לביצוע בדיקות גנטיות. 

למה צריך לבצע בדיקת סקר גנטי כבר בשלבי ההיריון הראשונים?

לעיתוי המוקדם של בדיקת סקר גנטי שני יתרונות מהותיים:  • אופן הכניסה להריון. זוגות שמגלים לפני ההיריון שיש סיכוי שהעובר שלהם יירש מחלה גנטית, יכולים לבחור כיצד לבצע את ההיריון בצורה שתקטין את האפשרות שזה יקרה, כמו ביצוע הפריית מבחנה.  • יתרון רגשי. חודשי ההיריון הם מרגשים אך מלחיצים. ביצוע בדיקה גנטית לפני ההיריון מסיר מכם דאגה נוספת במהלך תקופה זו, ומאפשר לכם לבצע החלטות בסבלנות ושיקול דעת מלא, כדי שתוכלו לקבל החלטות מגובשות שמתאימות לכם.

אנחנו מתכננים הריון השני, וכבר ביצענו בדיקת סקר גנטי בהריון הראשון. האם עלינו לבצע אותה שוב?

אם כבר יש לכם תוצאות של בדיקות גנטיות קודמות, לא תצטרכו לבצע אותן שוב. עם זאת, מומלץ כן להיפגש עם אחות מידע גנטי כדי לוודא שלא נוספו בדיקות גנטיות חדשות בין ההריונות. אחרי הייעוץ תקבלו את רשימת בדיקות הדם הרלוונטית לכם.  אם את/ה נכנסת להיריון עם בן/בת זוג אחרים, מומלץ גם לפנות לקבלת ייעוץ גנטי לפני הריון כדי לבדוק האם צריך לבצע בדיקת סקר גנטי פעם נוספת. 

האם יש מימון לבדיקות גנטיות?

בדיקות גנטיות שנועדו לגילוי מחלות גנטיות שכיחות נמצאות בסל הבריאות.  מנגד, בדיקות גנטיות לגילוי מחלות נדירות יותר לא נמצאות בסל הבריאות, אך חלקן נמצאות בקופות החולים המשתתפות באופן חלקי בתשלום עליהן דרך שירותי הבריאות הנוספים. 

כולם צריכים לעשות בדיקות גנטיות בהריון? יש עדה או קבוצה שנחשבת בעייתית יותר מבחינה גנטית?

כן. כל אדם מכיל שינויים (מוטציות) בגנים שלו. חלקם עשויים להיות קשורים למחלות מסוימות שלא יבואו לידי ביטוי באופן חיצוני, וללא בדיקת סקר גנטי לא תדעו האם אתם נושאים גן למחלה.  לגבי השתייכות לקבוצות אתניות- יש מחלות שאכן מזוהות עם עדות מסוימות, אך אין עדה בעלת סיכון גבוה יותר ללידת תינוק בעל מחלה תורשתית מאשר עדה אחרת. בכל מוצא אתני יש את השיבושים הגנטיים שעלולים להופיע בו, אך אין מוצא בעל סיכוי גבוה יותר להוריש לצאצאיו מחלות. 

בדיקות גנטיות הן חלק מהצעדים הראשונים והמרגשים בתקופת ההיריון. גם אם תאריך הלידה המשוער שלכם עוד רחוק, חשוב שתבצעו את הבדיקות בשלבי ההיריון המוקדמים כדי לוודא שהעובר מתפתח באופן תקין. אם ביצעתם את בדיקות גנטיות לפני הריון, אתם יכולים להיכנס לדף מחשבון ביוץ שלנו כדי לחשב את תאריך הביוץ המשוער.